بیماری هموفیلی

اگر ورزش می کنید، حتماً با انواع کبودی ها و زخم هایی که روی دست و پا ایجاد میشود آشنایی دارید. اما برای افرادی که مبتلا به اختلال خونریزی که هموفیلی نامیده می شود هستند، حتی کوچکترین زخم ها و کبودی ها مشکل بسیار بزرگی را پدید می آورد.

هموفیلی چیست؟
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از سایرین بند می آید. این یک اختلال ژنتیکی است و این یعنی درنتیجه ایجاد تغییر در ژن ها پدید می آید که می تواد ارثی باشد (از والدین به بچه رسیده باشد) یا حین رشد در رحم ایجاد شده باشد. “همو” به معنی خون است و “فیلی” به معنی تمایل به سمت چیزی داشتن است.
فردی که به هموفیلی مبتلاست، تمایل به خونریزی زیاد دارد. این بیماری بیشتر در پسرها اتفاق می افتد، گرچه بیماری بسیار نادر است: تقریباً یکی از ۸۰۰۰ پسر با این بیماری مبتلا می شود. این بیماری می تواند تمام افراد را از نژادها و ملیت های مختلف مبتلا کند.
اکثر افراد وقتی دچار جراحت می شوند، بدن آنها به طور طبیعی از خود محافظت میکند. سلول های چسبنده در خون که پلاکت های خونی نامیده می شوند، به قسمتی از بدن که دچار خونریزی شده است رفته و آن منفذ را می بندند.
زمانی که پلاکت ها منفذ را می بندند، موادشیمیایی آزاد می کنند که پلاکت های چسبنده بیشتری را جذب کرده و پروتئین های مختلفی را در خون که فاکتورهای لختگی خون نامیده می شوند، را فعال می کند. این پروتئین ها برای تشکیل فیبر با پلاکت ها ادغام می شوند و این فیبرها لخته ها را قوی تر کرده و خونریزی متوقف می شود.
بدن ما ۱۲ عامل لخته کردن دارد که در این روند با یکدیگر کار می کنند. پایین بودن عامل ۸ و ۹ باعث بروز هموفیلی می شود. فردی که مبتلا به هموفیلی است فقط در یکی از این عوامل کمبود دارد، یعنی یا در عامل ۸ یا در عامل ۹ (نه در هر دو اینها).

علایم‌ شایع‌
علایم اولیه هموفیلی خونریزی های طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزی های کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزی های دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزی های غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.

فنوتیپ و سیر طبیعی
هموفیلی معمولا بیماری مردان است هر چند ندرتا خانم ها هم به علت انحراف غیر فعال شدن کروموزوم ایکس از حالت طبیعی مبتلا می‌شوند. از نظر بالینی این دو نوع هموفیلی غیر قابل افتراق هستند. هر دوی اینها با خونریزی به داخل بافتهای نرم ، ماهیچه‌ها و مفاصل متحمل وزن مشخص می‌شوند. خونریزی ظرف چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می‌دهد و اغلب تا چند روز یا چند هفته ادامه می‌یابد.
آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.

خطر توارث
اگر خانمی سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشد با تجزیه و تحلیل پیوستگی یا شناسایی دو ژن جهش یافته F8C و F9 تجمع یافته در خانواده می‌توان وضعیت حامل بودن او را تعیین کرد. تشخیص افراد حامل با سنجش آنزیمی دشوار می‌باشد و همه جا مقدور نیست. اگر مادری حامل باشد هر یک از پسرانش به احتمال ۵۰ درصد ژنهای جهش یافته را به ارث خواهند برد. اگر مادری دارای پسری مبتلا به هموفیلی باشد اما هیچ خویشاوند مبتلای دیگری نداشته باشد احتمال حامل بودن او ۲ در ۳ است.

هموفیلی دو نوع متفاوت دارد
تقریباً %۸۰ از موارد هموفیلی، هموفیلی A هستند که کمبود فاکتور ۸ می باشد. هموفیلی B زمانی اتفاق می افتد که فرد دچار کمبود فاکتور ۹ باشد.
هوفیلی برحسب میزان فاکتورهای لخته کردن در خون بیمار، به سه دسته، خفیف، متوسط و شدید طبقه بندی می شود. اگر فرد فقط %۱ یا کمتر از فاکتور تحت تاثیر را تولید کند، بیماری او شدید یا حاد تلقی می شود. اگر این میزان %۲ تا %۵ باشد، متوسط و اگر بین %۶ و %۵۰ باشد، خفیف خواهد بود. به طور کلی، افرادیکه مبتلا به انواع خفیف تر هموفیلی هستند هر از گاه دچار خونریزی شدید می شوند، درحالیکه هموفیلی های شدید بیشتر دچار این خونریزی ها می شوند.
اکثر افراد مبتلا به هموفیلی در زمان کودکی و خردسالی متوجه مشکل خود میشوند. گاهی اوقات این بیماری آنقدر خفیف است که فرد تازمانیکه قصد انجام یک عمل جراحی مثل عمل لوزه یا آپاندیس را پیدا نکند، متوجه این مشکل نمی شود و با آزمایش خونی که قبل از عمل جراحی توسط پزشک انجام می شود، بیماری او آشکار می شود.

علت پیدایش هموفیلی
مردها و زنان هرکدام ۲۳ جفت کروموزوم دارند. زن ها دو کروموزوم X و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هموفیلی اختلال ژنتیکی مربوط به کروموزم X می باشد و این یعنی از مادر به پسر منتقل می شود. اگر مادر در یکی از کروموزم های X خود ناقل ژن هموفیلی باشد، همه پسرهای او %۵۰ شانس ابتلا به هموفیلی را دارند. گرچه دختران معمولاً به ندرت دچار علائم بیماری هموفیلی می شوند، اما می توانند ناقل این بیماری به شمار روند. برای اینکه یک دختر به این بیماری مبتلا شود، باید این بیماری از هم ازکروموزومی که از پدر خود دریافت می کند، و هم از کروموزوم X مادر خود دریافت کند. گرچه این مسئله غیرممکن نیست اما بسیار بسیار نادر است.